[건강이 최고] BRCA 1/2 변이 있으면 난소암 유병률 10~46%
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김모(55·여) 씨는 최근 아랫배가 더부룩한 복부 팽만이 심해 병원을 찾았다. 검사 결과 김 씨는 ‘BRCA 1/2 변이’가 있는 난소암 3기 진단을 받았다. 난소암은 유병률은 2.4%로 적은 편이지만 뚜렷한 초기 증상이 없어 5년 생존율이 45.6%에 불과할 정도로 생존율이 가장 낮다.
김정철 순천향대 부천병원 산부인과 교수는 “2017~2021년 난소암 5년 생존율은 65.7%로, 2017~2021년 암 환자 평균 5년 생존율(72.1%) 대비 비교적 낮다. 특히 진행성 난소암은 최근 5년 생존율이 45.6%로 낮아 치료가 까다롭고 어려운 암”이라고 했다.
난소암은 난소·난관·복막에 발생하는 암으로, ‘상피성 난소암(90%)’과 ‘비상피성 난소암(10%)’으로 나뉜다. 초기에는 뚜렷한 증상이 없으며, 악화하면 복수(腹水)로 인한 복부 팽만감이 느껴질 수 있다. 다른 장기, 특히 폐로 전이되면 흉수(胸水)로 인해 호흡이 곤란해질 수 있다.
상피성 난소암을 기준으로 주원인은 배란 횟수 증가, BRCA 1/2 변이 등 유전적 소인, 고령 등이 있다.
배란 횟수를 줄이는 임신·모유 수유·경구 피임제 복용 등이 상피성 난소암 발병을 감소시키는 것으로 알려졌다. BRCA 1/2 변이를 가진 환자는 난소암의 평생 유병률이 10~46%인 것으로 알려졌다.
한 연구에서 55~75세 환자에게서 새로 발생한 난소암의 45%를 차지하는 것으로 보고되기도 했다. 반면 비상피성 난소암은 젊은 환자에게서 많이 발생한다.
김정철 교수는 “이외 폐경기 호르몬 요법, 비만, 다낭성난소증후군, 유방암 가족력 등이 난소암에 영향을 주는 요인으로 학계에서 거론되고 있지만 아직 명확히 규명되지 않았다”고 했다.
난소암을 진단하려면 병력 및 가족력 청취를 통한 유전적 소인 확인, 영상 검사(골반 초음파, 복부 CT/MRI, PET-CT 등), 종양 표지자 검사(CA-125, HE4) 등을 시행한다. 난소암이 의심되면 수술로 조직 검사해 확진한다.
난소암 치료는 수술적 치료, 항암화학요법, 면역 치료제, 표적 치료제 등을 복합적으로 고려한다.
수술은 복강을 완전히 개복해 여성 부속기 제거 후 전이 소견이 있는 장기의 암성 병변을 모두 제거한다. 환자 상태·병기에 따라 수술 후 항암화학요법과 유전적 검사를 통한 표적 치료제 투여 여부를 정할 수 있다. 병이 매우 진행됐다면 난소암 확진을 위한 수술 진행 후 ‘선행 항암화학요법’으로 병변 크기를 줄인 뒤 수술 및 항암화학요법을 시행할 수 있다.
김정철 교수는 “난소암은 최근 유전적 검사 결과에 따른 표적 치료제·면역 치료제 등을 통한 맞춤형 치료가 재발률과 사망률 감소에 기여하고 있다. 특히 BRCA 변이에 따른 약 선택이 최근 난소암 환자 재발·사망률을 줄여줄 수 있다는 보고가 이어지고 있으며, 재발 후에도 환자 상태 및 재발 특성에 따른 다양한 치료 방법이 쓰이고 있다”고 했다.
난소암 예방법은 아직 명확한 것이 없지만 전체 환자의 10%를 차지하는 유전적 고위험군 환자들은 집중 감시와 위험 감소 수술인 ‘양측 난소 난관 절제술’을 고려할 수 있다.
특히 BRCA 1/2 변이가 확인되면 난소암 평생 유병률이 10~46%로 알려졌다. 이때 위험 감소 수술을 정하기 전 30~35세까지 단기간 지속적으로 검진을 고려할 수 있다. 린치증후군으로 알려진 유전성 질환자도 난소암 위험이 3~33%로 보고되므로, 위험 감소 수술 등을 통해 난소암 위험을 낮출 수 있다.
김정철 교수는 “질 초음파, 종양 표지자 등을 통한 난소암 검진이 난소암 사망률 및 생존율을 크게 개선하지 못한다는 보고가 있기에 유전적 돌연변이 보유자가 아닌 일반인이 난소암만을 위해 자주 검진하는 것은 권고되지 않는다”고 했다.
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